Enfermedades raras

¿Cuándo se considera que una enfermedad es rara?

Una enfermedad se considera que es rara o también llamada enfermedad huérfana, cuando es una enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población. Estas enfermedades se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad. Algunos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras, lo que conduce a un diagnóstico erróneo. 

En Europa se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 de cada 2.000 ciudadanos. También puede depender de la tasa de mortalidad de la enfermedad, es decir, puede haber muchos casos de la enfermedad pero como también hay una tasa de mortalidad elevada, no llega al límite. En Europa más de 30 millones de personas padecen una enfermedad rara, los pacientes están entre el 6-8% de la población.

Las enfermedades raras no solo afectan a las personas diagnosticadas sino a las familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad. Además las enfermedades raras como Arteritis de las células gigantes, Albinismo, Sarcoma de Ewing, Sialidosis, etc... No solo afectan a las personas diagnosticadas sino a las familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad. La mayoría de las enfermedades no tienen cura, así que el arte de vivir con una enfermedad rara es una experiencia de aprendizaje continuo para los pacientes y sus familias.

Respecto al Sarcoma de Ewing:

El índice de recurrencias  en niños a los 10 años es de 9,4% y a los 20 años alcanza el 13%. 

La tasa de mortalidad de esta enfermedad se sitúa en más de 4000 pacientes por año.

A continuación les presentamos un vídeo en el que aparecen niños con Sarcoma de Ewing. Es muy importante que la sociedad se involucre en estos casos de enfermedades, ya que a veces su curación tiene un alto coste que algunas familias no se lo pueden permitir porque no tienen los recursos suficientes. A parte de pedir a la sociedad el valor económico también queremos que se involucren en integrar a estas personas en la sociedad y no hacerles un vacío por su condición física. A veces pueden llegar a impresionarnos los aspectos físicos de las personas con alguna enfermedad rara y tendemos a hacerles el vació en la sociedad. Con esta publicación queremos concienciar a la humanidad de que tener una enfermedad rara no es nada malo y queremos que se les integre en la sociedad como una persona más. 

Fuentes de información:
- Enfermedades raras

- Listado de enfermedades raras

Tratamiento general del Sarcoma de Ewing

¿ Cómo tratamos el Sarcoma de Ewing?

El tratamiento para este tipo de tumores debe ser multidisciplinar, es decir, debemos emplear tanto quimioterapia como cirugía y/o radioterapia, ya que 9 como hemos comentado suele ser un tumor muy agresivo con elevada tendencia a dar metástasis.

En los últimos artículos publicados se  muestra una supervivencia  de 5 años con el tratamiento multidisciplinar (cirugía, radioterapia y/o quimioterapia) del 40%, y una tasa de control local de la enfermedad con resección y radioterapia del 93%.

Quimioterapia 

El objetivo de la quimioterapia es atacar la enfermedad sistémica y reducir el tamaño del tumor primario. Los quimioterapicos más utilizados actualmente son la adrimicina, agentes alquilantes como la ciclofosfamida, el etopósido o la vincristina. 

Radioterapia 

El sarcoma de Ewing es un tumor muy radiosensible, por ello la radioterapia se puede considerar como un tratamiento de primera elección en tumores primarios localizados en los que no es posible la resección con amplios márgenes de seguridad o en la que la cirugía supone una importante e inaceptable pérdida de función del miembro.

El papel fundamental de la radioterapia en el sarcoma de Ewing, es paliativo, para el control del dolor en la enfermedad metastásica. 

Cirugía 

Existen varios factores que influyen en la cirugía: la localización del tumor, la extensión local de éste, la edad del paciente, la respuesta a la quimioterapia y el resultado funcional anticipado de la reconstrucción. 

En la mayoría de los casos se aplicara cirugía o radioterapia después de la quimioterapia cuando hayamos reducido el tamaño del tumor. Por lo tanto, se podría decir que si existe la posibilidad de resecar el tumor con márgenes de seguridad adecuados y con una pérdida de función aceptable, la cirugía podría ser considerada como tratamiento de primera elección en el tumor primario. 

                                                  

Fuentes de información:
- Tratamiento quirúrgico Sarcoma de Ewing

Haciendo la vida más fácil.

Terapia Ocupacional en Oncología.

Asumir que tenemos cáncer es de las cosas más duras en nuestra vida. Vemos como nuestro  día  a día se detiene y cambia totalmente, para pasar gran parte del tiempo en un hospital. No nos podemos central solo en el tratamiento de la enfermedad con técnicas como la radioterapia o la quimioterapia. Es de vital importancia trabajar otros factores que se ven afectados: el estado psicológico de la persona, la participación social, el ocio...

El cáncer no solo afecta al individuo, sino que también perjudica a la gente que está a su alrededor. Por eso, desde la terapia ocupacional, debemos trabajar en ambas partes, haciendo hincapié en las necesidades que tienen.

Un factor muy importante es el entorno, ya que va ligada a la persona,uno puede cambiar al otro y deben adaptarse entre sí. Cuando el entorno se convierte en una sala de quimioterapia, el paciente debe readaptar sus circunstancias vitales a ese nuevo ambiente e integrarlo en su día  día. La Terapia Ocupacional puede ayudar al enfermo a integrar en su vida esta nueva situación. Como es normal, el paciente verá la sala de quimioterapia como algo doloroso y de deterioro físico y psicológico. El terapeuta, tendrá que conseguir que la persona vea ese entorno como algo diferente. Lo más apropiado es hacer que la sala tenga un clima relajado y agradable para poder llevar a cabo distintas actividades significativas para el paciente.

Para conseguir que el entorno se vuelva relajado, podemos usar diferentes técnicas:

1. Ludoterapia o Terapia Recreativa: Su finalidad es facilitar el desarrollo, mantenimiento y demostración de una forma apropiada de vida ociosa. Se basa en las capacidades del paciente para expresarse a través de actividades de ocio y para desarrollar una comprensión sobre la importancia y el valor que tiene éste en sus vidas. Pretende desarrollar capacidades y actitudes para las Actividades de la Vida Diaria (AVD)  durante el tiempo que el enfermo permanece en la sala.

2. Musicoterapia: Consiste en la utilización de la música para contribuir a mejorar el estado físico, mental y emocional durante el tiempo que están recibiendo el tratamiento. La música produce un efecto de concentración mental y relajación general que disminuye la atención sobre las sensaciones molestas o dolorosas, rebajando su intensidad.

3. Técnicas coginitivas: Ayudan al paciente y a los allegados a enfrentarse de forma competente a los problemas que surgen día a día mediante tertulias que se establecen en la sala.